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Doenças vasculares raras

Uma doença é considerada rara quando afeta menos de 1 em cada 2000 pessoas.

E, ao falamos  Doenças Vasculares Raras podemos estar a falar de:

ou de muitas outras doenças raras dos sistemas circulatório e/ou linfático. A nossa Associação está aberta a apoiar os doentes , familiares e amigos, criando as sinergias necessárias das Doenças VAsculares Raras no seu todo, sendo que no momento tem tes três  Grupos de Trabalho já constituidos

Estima-se que são entre 5000 e 8000 as Doenças Raras diferentes, neste número estão incluídas as raras do sistema vascular. Não havendo epidemiologia, julga-se que, na Europa, cerca de 1,3 milhões de pessoas estão afectadas por doenças arteriais (que afectam a aorta a pequenas artérias), anomalias arterio-venosas, malformações vasculares, e doenças linfáticas (**).  A investigação está a ser estimulada e as descobertas vão acontecendo.

As doenças raras atingem, cerca de, 6% a 8% da população. Na verdade, para uma melhor visualização do que aqui estamos a falar poderemos referir que se os portadores de doenças raras se juntassem num só país este teria uma população logo a seguir à China e à Índia e uma população superior aos Estados Unidos.

Para além da epidemiologia estimada podemos ainda referir que cerca de 80% das doenças raras são de origem genética e que apenas 50% são identificadas à nascença os outros 50% poderão surgir em várias fases mais tardia da vida.

A obtenção do diagnóstico correto não é um processo linear. Julga-se que em Portugal 25% dos doentes espera entre 5 a 30 anos pelo diagnóstico definitivo, após os primeiros sintomas das doença. No entanto, sente-se que esta procura pelo diagnóstico não é apenas uma questão nacional.

Para uma parte muito significativa das doenças raras ainda não existe tratamentos modificadores da doença.  A Comissão Europeia refere que 95% das Doenças Raras não tem ainda terapêutica disponível.

Portugal abrangeu, desde 2015, as doenças raras na estratégia integrada dos Ministério da Saúde, Segurança Social e Educação. Na Europa está a ser desenvolvido trabalho nas Redes Europeias de Referência, que reúnem a expertise nas Doenças Raras.

A andLINFA|Associação Nacional de Doentes Linfáticos, que apoia os doentes raros do sistema vascular, seus familiares e cuidadores e  tem vindo a trabalhar, desde a sua constituição em julho 2015, numa melhor resposta aos doentes. A nossa Associação está desde 2019 na VASCERN, a Rede Europeia de Referência para as Doenças Vasculares Raras, onde  um representante de Doente (ePAG) faz parte do  Grupo de Trabalho do Linfedema  primário e Pediátrico  (VASCERN-PPL) e, mais recentemente, 2021, foi aprovada a integração de um outro representante ( ePAG) no Grupo Anomalias Vasculares (VASCERN-VASCA).

Em 2022 a VASCERN pode vir a contar com mais 13 Centros de Referência para desenvolver todo o trabalho. O Centro Hospitalar de São  João foi o Centro de Referência que passou a integrar a VASCERN, fazendo parte do Grupo de Trabalho- VASCA

 

(e-News: 620 newly approved members to join the existing European Reference Networks (ERNs) from 1 January 2022)

Ainda no âmbito das Doenças Raras a andLINFA faz oarte da EURORDIS e  é co-fundadora da  RD-Portugal, que é membro do National Mirror Group do Programa Europeu para as Doenças Raras (NMG-EJPRD)

Na nossa área de ação temos o privilégio de poder contar, em Portugal, com o apoio do nosso conselho consultivo.

 

(**) fonte: VASCERN


Informação atualizada em 26 de fevereiro de 2022