O linfedema primário é uma doença rara, crónica e progressiva causada por alterações congénitas ou genéticas no desenvolvimento ou funcionamento do sistema linfático. Estas alterações reduzem a capacidade de drenagem da linfa, provocando a sua acumulação nos tecidos e originando um edema persistente, conhecido como linfedema.
Ao contrário do linfedema secundário, que surge após uma lesão do sistema linfático (como cirurgia, radioterapia, infeções ou traumatismos), o linfedema primário resulta de uma alteração intrínseca do próprio sistema linfático, presente desde o nascimento, ainda que possa apenas manifestar-se anos mais tarde.
Embora afete mais frequentemente os membros inferiores, o linfedema primário pode surgir em qualquer parte do corpo.
É uma doença crónica que requer acompanhamento ao longo da vida. Sem tratamento adequado, tende a progredir, provocando alterações cutâneas, fibrose, deposição de tecido adiposo, limitação funcional e um risco acrescido de infeções como a erisipela.
O que acontece no linfedema primário?
No linfedema primário, a doença resulta de uma alteração estrutural ou funcional dos vasos linfáticos.
Estas alterações podem incluir:
- ausência de vasos linfáticos;
- vasos pouco desenvolvidos;
- vasos dilatados;
- válvulas linfáticas incompetentes;
- alterações genéticas que afetam o desenvolvimento do sistema linfático.
Como consequência, a linfa deixa de ser drenada de forma eficaz, acumulando-se progressivamente nos tecidos.
Com o passar dos anos, este edema provoca alterações irreversíveis, incluindo:
- fibrose;
- espessamento da pele;
- deposição de gordura;
- alterações da circulação linfática;
- diminuição da mobilidade.
É uma doença rara?
Sim, o linfedema primário é raro. Na União Europeia considera-se doença rara qualquer doença que afete menos de 5 pessoas por cada 10.000 habitantes.
Segundo o Orphanet (ORPHA:77240), o linfedema primário apresenta uma prevalência estimada entre 1 e 5 pessoas por cada 10.000 habitantes, sendo por isso classificado como uma doença rara.
Quais são as causas?
O linfedema primário resulta de alterações do desenvolvimento do sistema linfático.
Pode apresentar-se sob diferentes formas:
- esporádica;
- hereditária;
- associada a síndromes genéticas.
Nos últimos anos foram identificados diversos genes relacionados com a doença, incluindo alterações nos genes FLT4 (VEGFR3), FOXC2, GATA2, PIEZO1, CCBE1, EPHB4, FAT4 e outros.
Apesar dos avanços da genética, em muitos doentes ainda não é possível identificar a alteração responsável.
Quando aparece?
A doença pode manifestar-se em diferentes fases da vida.
Congénito
Presente ao nascimento ou durante o primeiro ano de vida.
Infância
Pode surgir durante o crescimento.
Adolescência
É um dos períodos mais frequentes de aparecimento dos primeiros sintomas.
Idade adulta
Algumas pessoas apenas desenvolvem edema após um fator desencadeante como:
- gravidez;
- traumatismo;
- cirurgia;
- infeção;
- etc
Nestes casos, a alteração linfática já existia, mas permaneceu compensada durante vários anos.
Quais são os sintomas?
Os sintomas variam muito entre pessoas.
Os mais frequentes incluem:
- aumento de volume de um ou mais membros;
- sensação de peso;
- desconforto;
- tensão cutânea;
- diminuição da mobilidade;
- dificuldade em usar calçado ou roupa;
- endurecimento progressivo da pele;
- pregas cutâneas;
- alterações das unhas;
- episódios recorrentes de erisipela.
Como é feito o diagnóstico?
O diagnóstico baseia-se principalmente na avaliação clínica realizada por profissionais com experiência em doenças linfáticas.
Sempre que necessário podem ser realizados exames complementares como:
- ecografia;
- linfocintigrafia;
- linfografia por fluorescência com indocianina verde (ICG);
- ressonância magnética;
- estudos genéticos.
O diagnóstico precoce é fundamental para retardar a progressão da doença e prevenir complicações.
Como é tratado?
Embora atualmente não exista cura, existem tratamentos eficazes que permitem controlar a doença.
O tratamento pode incluir:
- Terapêutica Descongestiva Complexa;
- compressão terapêutica;
- exercício físico orientado;
- cuidados da pele;
- controlo do peso;
- educação da pessoa com linfedema;
- tratamento das infeções;
- cirurgia, em casos selecionados.
Complicações
Sem tratamento adequado podem surgir:
- fibrose;
- deformidade do membro;
- limitação funcional;
- dor;
- alterações psicológicas;
- erisipela recorrente;
- feridas de difícil cicatrização;
- redução significativa da qualidade de vida.
Porque continua a ser pouco conhecido?
Apesar dos avanços científicos, o linfedema primário continua a ser uma doença pouco reconhecida.
Muitas pessoas esperam anos até obterem um diagnóstico correto, sendo frequentemente confundidas com obesidade, insuficiência venosa, lipedema ou outros tipos de edema.
A inexistência de um Registo Nacional de Linfedema dificulta ainda mais o conhecimento da verdadeira dimensão da doença em Portugal.
O compromisso da andLINFA
Defendemos:
- diagnóstico precoce;
- acesso equitativo a cuidados especializados;
- equipas multidisciplinares;
- acesso aos tratamentos recomendados internacionalmente;
- criação de um Registo Nacional de Linfedema;
- promoção da investigação científica;
- aumento da literacia em saúde.
Acreditamos que conhecer a dimensão da doença é o primeiro passo para melhorar os cuidados e garantir que nenhuma pessoa com linfedema permanece invisível.
Referências bibliográficas
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Orphanet. ORPHA:77240 – Primary Lymphedema.
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Grada AA, Phillips TJ. Lymphedema: Pathophysiology and Clinical Manifestations. Journal of the American Academy of Dermatology. 2017.
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Damstra RJ, et al. Estudos sobre complicações cutâneas e erisipela no linfedema.
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Instituto Nacional de Estatística (INE). Estimativas da População Residente – 2025.
