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Linfedema primário

O Linfedema Primário é uma doença rara

O linfedema primário é devido a uma malformação do sistema linfático e caracterizada por inchaço, devido ao a

cumulo de linfa, e que pode estar

associada a outros derrames linfáticos, devido a uma anomalia de desenvolvimento subjacente do sistema linfático (linfoangiogênese anormal).

O Linfedema Primário poderá ser hereditário ou não e ser congênita ou de início tardio.

O Linfedma Primário tem uma incidência 1-5/10000 e está classificado com o orphanet sob o código 77240. Há no entanto

A classificação no ICD11 pode ser vista aqui

Diz-se que um Linfedema é Primário quando não foi encontrada nenhuma causa exterior para que a acumulação de linfa se verifique na forma visível  de um  “inchaço”, acumulação de linfa i.e.: linfedema).  As causas são normalmente genéticas e são provocadas por malformações do sistema linfático ou da ausência vasos linfáticos.

A evidência cientifica ainda é muito diminuta. No entanto, há, sem dúvida, uma evolução positiva.

Cada vez mais há vozes unidas para a sensibilização do linfedema e existe um esforço global para que o dia 6 de março seja do Dia Mundial do Linfedema, neste momento ele já é assinalado assim assinalado.
Nos Estados Unidos existem Estados que conseguiram a sua aprovação, o mesmo acontecendo no Canadá. Em Portugal ainda não está aprovado o Dia Nacional.

Doença rara ou complexa relacionada

Linfedema (ORPHA79383)

Linfedema Congénito

– Sindrome de Milroy (ORPHA79452)

Linfedema de início tardio

– Sindrome de Meige (ORPHA90186)

– Linfedema – distiquíase (ORPHA33001)

– Sindrome de Emberger (ORPHA3226)

Linfedema com envolvimento sistémico

– Síndrome de Hennekam (ORPHA2136)

– PIEZO1 relacionado com Displasia Linfática

Linfedema com envolvimento sistémico

– Síndrome de Hennekam (ORPHA2136)

– PIEZO1 relacionado com Displasia Linfática

Sindromes Associados ao linfedema

– Sindrome Noonan/CFC (RASOpathies) (ORPHA648)

– Turner syndrome (ORPHA881)

– 22q13 microdeletion (ORPHA48652)

– Microcefalia – linfedema – coriorretinopatia (ORPHA2526)

A Rede Europeia de Referência VASCERN  tem um Grupo de trabalho sobre esta área.

  • O linfedema na perspectiva de uma criança, Leonor
  • Auto bandagem no tempo de gravidez, Maria João